Diagnosi genetica preimpianto PGS-PGT

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Diagnosi genetica preimpianto PGS-PGT

CATEGORIEINFERTILITÀ7 giugno 2022 Da CK   0

Con i recenti sviluppi della scienza genetica e della PGS-PGT, è stato possibile esaminare gli embrioni sviluppati dalla fecondazione in vitro. Il metodo di diagnosi PGS - PGT, che significa selezione genetica, è un'applicazione che può essere applicata a tutte le fasce d'età, fornisce un inizio di gravidanza sano e aumenta le possibilità di successo negli esperimenti di FIV.

Queste applicazioni di PGS - PGT, che significano diagnosi genetica nell'embrione o diagnosi genetica preimpianto e screening genetico preimpianto, vengono eseguite prelevando una o più cellule da embrioni in via di sviluppo con l'aiuto di una biopsia dopo la fecondazione di cellule uovo con cellule spermatiche. Queste cellule vengono esaminate con metodi speciali e si determina se sono presenti disturbi cromosomici numerici o strutturali o se sono portatrici di una malattia di un singolo gene. Questi test sono consigliati alle coppie che presentano una malattia o un'anomalia genetica e che hanno la probabilità di ereditare queste malattie e anomalie. Con questa procedura, solo gli embrioni sani vengono trasferiti alla madre. È di grande importanza per la nascita di un bambino sano fisicamente e psicologicamente. Noi, come ospedale IVOX, Screening genetico preimpianto di Cipro Ti presentiamo l'applicazione.

Chi ha bisogno di avere PGS-PGT?

  • Individui che hanno avuto in precedenza un bambino con una singola malattia genetica.
  • Individui che risultano essere portatori di una singola malattia genetica con un rischio di trasmissione al bambino a causa delle scansioni. Se una delle coppie ha questo rischio, dovrebbe essere fatto.
  • Mamme che hanno più di 36 anni. Tuttavia, può essere opzionalmente applicato a qualsiasi fascia di età.
  • Individui che hanno avuto due o più applicazioni di fecondazione in vitro, ma non hanno portato a una gravidanza.
  • Soggetti con aborti ricorrenti.
  • Individui con fattore di infertilità maschile avanzato.
  • Malattia o disordini di un solo gene che causano un cambiamento di un singolo gene nei parenti stretti o lontani della coppia.

Fattore avanzato dell'età materna

Man mano che la futura madre invecchia, aumenta il rischio di aneuploidia nel bambino che deve nascere. Il fattore età influenza il numero di divisioni dei cromosomi nell'uovo. Per questo motivo, nell'embrione possono verificarsi cromosomi in eccesso o mancanti. Sebbene il rischio di aneuploidia negli embrioni di donne di età compresa tra 35 e 39 anni sia , questo tasso può superare nelle donne di età superiore ai 40 anni. Screening genetico PGTpermette l'impianto di embrioni cromosomicamente normali e sani.

Perdita di gravidanza ricorrente

Perdita di 2 o più gravidanze prima della 20a settimana di gravidanza. Il motivo può variare. Può essere causato da anomalie fetali o problemi nell'utero. Anomalie cromosomiche si osservano in -80 casi di aborto spontaneo. Screening genetico PGTaumenta il tasso di successo della gravidanza con la possibilità di trasferire embrioni sani a questo gruppo di pazienti.

Fallimento ripetuto della pratica di fecondazione in vitro

È il fallimento di 3 o più applicazioni di fecondazione in vitro nonostante il trasferimento di embrioni sani e di qualità. Questo gruppo di pazienti screening genetico pgt aumenta le possibilità di gravidanza.

Infertilità da fattore maschile

Nei maschi, l'insufficienza gonadica è associata a un'elevata incidenza di anomalie ereditarie o non ereditarie negli embrioni. Tra %3 e 8 degli spermatozoi di uomini sani hanno anomalie cromosomiche. Negli uomini con gravi problemi di infertilità, questo tasso è compreso tra e 74. Con le applicazioni PGS-PGT, le anomalie cromosomiche vengono eliminate e aumenta la possibilità di una gravidanza.

Quando è appropriata la procedura PGS-PGT?

Dopo la fecondazione, inizia un periodo di follow-up di 3 giorni nel sistema di coltura in vitro fino a quando l'embrione raggiunge lo stadio di 8-10 cellule. Una o più cellule vengono prelevate dagli embrioni che superano questa fase con l'aiuto della biopsia. Alcuni test cromosomici vengono eseguiti su queste cellule. In generale, questa procedura viene eseguita sui cromosomi in cui l'anomalia è vista più frequentemente. Come risultato di questa procedura eseguita sui cromosomi 13, 16, 18, 21, 22, X e Y, si capisce se c'è o meno un disturbo cromosomico.

Embrioni dopo il processo di biopsia 5-6. seguito fino ad oggi. Degli embrioni che hanno raggiunto lo stadio di blastocisti, solo quelli sani vengono trasferiti nell'utero della futura gestante.

Come prendere le biopsie dagli embrioni?

I pezzi vengono prelevati dagli embrioni con il metodo laser al microscopio da embriologi. Viene prelevato quando l'embrione ha 3 giorni di età, mediante biopsia del blastomero eseguita allo stadio di 8-10 cellule o mediante biopsia del trasformatoreectoderma prelevata dalla massa cellulare esterna dell'embrione allo stadio di blastocisti.

La biopsia del transectoderma è preferita alla biopsia del blastomero a causa del basso tasso di miscelazione di cellule sane e malate, chiamato mosaicismo, e della possibilità di danneggiare l'embrione durante la procedura.

Cosa sono le malattie del singolo gene?

La malattia del singolo gene è il gruppo di malattie genetiche che si verificano a seguito di mutazione o malformazione in un singolo gene codificato nel DNA. Questo gruppo di malattie è generalmente in aumento a causa dei matrimoni consanguinei. Malattie da un singolo gene; Può essere trasmessa al bambino attraverso l'eredità autosomica recessiva, autosomica dominante, legata all'X, legata al cromosoma Y e mitocondriale.

La diagnosi delle malattie da un singolo gene è di grande importanza per la nascita di un individuo sano. Abbiamo spiegato l'elenco delle malattie per le quali PGS-PGT può essere applicato, come segue:

Malattie monogeniche autosomiche recessive:

  • Fibrosi cistica
  • Malattia di Tay-Sachs
  • ß-talassemia
  • anemia falciforme
  • Determinazione del gruppo Rh
  • Atrofia muscolare spinale
  • sindrome adrenogenitale
  • Iperplasia surrenalica congenita
  • Epidermolisi bollosa
  • Malattia di Gaucher
  • Anemia di Fanconi
  • Conformità HLA
  • Malattie a tripla ripetizione
  • X fragile
  • Distrofia miotonica
  • Malattia di Huntington

Malattie monogeniche autosomiche dominanti:

  • Sindrome di Marfan
  • Malattia dei denti di Charcot-Marie tipo 1-A
  • Sindrome di Crouzons
  • NF2
  • Osteogenesi imperfetta 1 e 4
  • Sindrome di Stickler
  • Sclerosi tuberosa
  • poliposi adenomatosa familiare
  • Sindrome di Li Fraumeni
  • retinablastoma

Malattie monogeniche legate al cromosoma X:

  • Sindrome di Lesch Nyhan
  • Sindrome oro-facciale-digitale tipo-1
  • Sindrome di Hunter MPS2
  • Sindrome di Alport
  • Emofilia
  • Agammaglobulinemia
  • Ornitina transcarbamilasi
  • Retinite pigmentosa
  • Malattia dei denti di Charcoat-Marie

PGS-PGT Diagnosi genetica preimpianto 2

Embrioni sani per una gravidanza sana

Come risultato di queste procedure, se si comprende che l'embrione ha la struttura cromosomica corretta, strutturalmente o numericamente, nascerà un bambino sano poiché questi embrioni sani vengono trasferiti nell'utero della futura mamma. Con il metodo PGS-PGT si comprende se il cromosoma ha il numero e la sequenza corretti ed è possibile selezionare embrioni cromosomicamente sani. Pertanto, questo metodo è una procedura che aumenta le possibilità di fecondazione in vitro. Inoltre Screening genetico a Cipro Con questo servizio si previene la trasmissione di molte malattie al bambino. Questa situazione aumenta anche la probabilità di avere un bambino sano. Inoltre, poiché un singolo trasferimento di embrioni viene eseguito indipendentemente dall'età, riduce il rischio di gravidanze multiple. anche tu Screening genetico preimpianto di Cipro Se stai considerando la transazione, puoi tranquillamente ottenere un servizio da noi.

Cosa succede se gli embrioni sono cromosomicamente malsani?

  • Se l'embrione non ha una sequenza corretta o una struttura cromosomica numericamente corretta, la possibilità che questi embrioni si attacchino all'utero diminuisce. Ciò significa che la probabilità di gravidanza è bassa.
  • In una gravidanza con un embrione malsano, è probabile che la gravidanza progredisca con un aborto spontaneo.
  • Quando si verifica una gravidanza con un embrione malsano, la probabilità che il bambino nasca con problemi di salute è alta.
  • Un embrione malsano significa un bambino malsano. I bambini con sindrome di Down possono nascere se la gravidanza continua dopo che l'embrione malsano si è impiantato nell'utero.

Nel laboratorio di fecondazione in vitro, anche se gli embrioni vengono esaminati molto bene al microscopio e l'embrione ha un'immagine di buona qualità e un embrione sano, ciò non significa che sia cromosomicamente sano. Il microscopio non è sufficiente per sapere se è cromosomicamente sano o meno. Perché screening genetico pgt l'applicazione è importante.

Quali sono le finalità delle transazioni PGS-PGT?

Gli individui hanno la possibilità di trasmettere le malattie ereditarie che portano ai loro bambini non ancora nati. Per questo motivo, è importante che le persone con malattie genetiche abbiano queste applicazioni, al fine di avere figli sani. Queste procedure, eseguite con tecniche speciali, consentono l'individuazione di malattie ereditarie mentre sono ancora a livello embrionale. Vengono rilevati disturbi numerici nel cromosoma, anomalie strutturali, malattie del singolo gene e malattie legate al cromosoma sessuale. Inoltre determinazione del sesso In questo modo, è possibile prevenire la trasmissione di malattie ereditarie ai bambini non ancora nati.

In gruppi di pazienti sterili; Viene applicato per aumentare le possibilità di gravidanza in casi quali prove ripetute di fecondazione in vitro, età femminile avanzata, fattore maschile grave, perdite ricorrenti di gravidanza.

Quali sono i vantaggi dei processi PGS-PGT?

  • Prima che l'embrione venga trasferito, gli embrioni sani vengono rilevati come risultato delle scansioni e solo quelli sani vengono trasferiti nell'utero della futura mamma.
  • I migliori embrioni vengono selezionati per il trasferimento.
  • Aumenta la possibilità che l'embrione si attacchi all'endometrio e quindi la possibilità di gravidanza.
  • Riduce il tasso di gravidanze multiple.
  • Il trasferimento di embrioni cromosomicamente sani riduce il rischio di aborto spontaneo in gravidanza.
  • Si evitano situazioni come il trauma psicologico dopo l'interruzione medica di gravidanza della coppia.
  • Con la tipizzazione tissutale in malattie ereditarie come la talassemia, la fibrosi cistica e la distrofia miotonica, viene fornito un trattamento al figlio della coppia che è nato con la malattia in precedenza. Il trapianto può essere effettuato con cellule staminali prelevate dal midollo osseo e dal sangue del cordone ombelicale.
  • prezzi pgtè abbastanza adatto.

Cosa sono le tecniche PGS?

Questo metodo di screening olistico, che viene utilizzato per determinare se l'embrione ha un numero normale e corretto di cromosomi, è diventato un metodo con alte percentuali di successo in termini di gravidanza, poiché aumenta i tassi di natalità e previene le anomalie.

  • Metodo PESCE

Una singola cellula viene prelevata dagli embrioni in via di sviluppo il terzo giorno e valutata al microscopio dopo la colorazione con coloranti fluorescenti. Questo metodo è un vecchio metodo. Ha il rischio di errore dovuto alla colorazione e può scansionare solo 7-9 di 24 cromosomi. Oggi questo metodo non è preferito.

  • Screening comparativo del cromosoma a-CGH

Questo metodo rileva i cambiamenti nella quantità di DNA. Con il metodo FISH, che è stato a lungo utilizzato nelle applicazioni IVF, viene scansionato solo un certo numero di cromosomi, mentre un totale di 24 cromosomi, 22 autosomici e 2 sessuali, possono essere scansionati con screening cromosomico comparativo.

Sui cromosomi possono verificarsi duplicazioni, delezioni e traslocazioni. Queste anomalie materne e paterne possono essere rilevate mediante screening cromosomico comparativo. Anche le malattie del singolo gene vengono rilevate con questo metodo.

Con questo metodo si evitano i ripetuti tentativi di fecondazione in vitro non andati a buon fine. Poiché vengono analizzati tutti i cromosomi, si tratta di un'applicazione più affidabile. È un metodo che offre una possibilità di analisi sana, poiché viene esaminato un numero maggiore di cellule.

  • Sequenziamento di nuova generazione NGS

Con questo metodo, il confronto viene effettuato con un secondo DNA noto per essere normale dopo l'amplificazione del DNA e le anomalie sia strutturali che numeriche sui cromosomi possono essere rilevate da un sistema computerizzato. Le sequenze di frammenti di DNA, che hanno subito vari processi con tecniche speciali, vengono lette e valutate separatamente.

I vantaggi del metodo NGS rispetto al metodo a-CGH sono i seguenti:

  • Trattandosi di un metodo di analisi diretta, è una tecnica ad alta sensibilità.
  • Il tasso di rilevamento dell'embrione a mosaico con il metodo a-CGH è %5. Con NGS, questo rapporto è compreso tra -30.
  • Il tasso di aborto è inferiore negli embrioni sani e normali rilevati da NGS.
  • Viene fornito un tasso di impianto più elevato.

Con questi metodi, viene fornita la possibilità di un trasferimento di embrioni sani. Anche i tassi di gravidanza stanno aumentando in modo significativo.

Il test PGS basato su NGS danneggia l'embrione?

Questo metodo, che viene prelevato ed esaminato con il metodo della biopsia da embriologi esperti e qualificati, non comporta alcun danno per l'embrione. Gli embrioni biopsiati vengono poi congelati uno per uno con il metodo di congelamento ultrarapido chiamato vitrificazione. Dopo il congelamento e lo scongelamento trattamentimeno di %5 di tutti gli embrioni può subire una perdita di vitalità o un completo deterioramento e perdita di vitalità.

Negli studi, non ci sono dettagli sul fatto che questa procedura aumenti il difetto alla nascita nei bambini che sono stati sottoposti a procedura PGS basata su NGS e hanno portato al parto.

Motivi per cui le coppie prendono in considerazione le transazioni PGS-PGT

  • Può aumentare le possibilità di successo per il trasferimento di embrioni. I medici trasferiscono solo un embrione sano attraverso la fecondazione in vitro. Con l'aumento del tasso di gravidanza, il rischio di aborto spontaneo e gravidanze multiple, che possono rappresentare un rischio sia per la madre che per i bambini, diminuisce.
  • È un metodo considerato per determinare il sesso del bambino. Il metodo PGS determinazione del sessoaiuta a. Pertanto, il rischio di trasmissione di malattie genetiche basate sul sesso può essere eliminato. Screening genetico a Cipro Contattaci per.
  • Può essere applicato per ridurre il rischio di aborto. delle gravidanze può progredire con un aborto spontaneo. Gli aborti ricorrenti possono compromettere la salute della madre e ridurre le possibilità di concepimento. Questi metodi riducono il rischio di aborto.
  • Può essere applicato per aumentare le possibilità di gravidanza. Queste procedure possono essere applicate per aumentare le possibilità di gravidanza in molti casi come l'età avanzata della futura mamma, protesi fallite ricorrenti e infertilità maschile.

Screening genetico con procedure PGS-PGT

Per le coppie che vogliono determinare il sesso del bambino screening genetico può essere fatto. Anche in questo caso, per evitare la trasmissione di una malattia genetica correlata al sesso del bambino, screening genetico può essere fatto. Screening genetico a Cipro Per questo, puoi scegliere noi.

Per prevenire la trasmissione di malattie come la distrofia muscolare, l'emofilia, la sindrome dell'X fragile, l'autismo al nascituro, screening genetico è importante.

Per determinare il sesso del bambino, la coppia dovrebbe ricorrere alla fecondazione in vitro. Con il trattamento IVF, l'uovo e lo sperma vengono fecondati in un ambiente di laboratorio. 3°-5° degli embrioni in via di sviluppo. L'elaborazione genetica viene applicata agli embrioni.

Il sesso del bambino è determinato osservando i cromosomi XY. Gli embrioni del sesso desiderato vengono trasferiti nell'utero della futura mamma. Screening genetico inviare- determinazione del sesso % fornisce risultati accurati come ragazza o ragazzo con un tasso di 99,9. Screening genetico a Cipro Potete contattarci per informazioni dettagliate su.

Tuttavia, il Ministero della Salute della TRNC non consente la determinazione arbitraria del sesso.

Come vengono eseguiti i test PGS-PGT?

Le coppie possono sottoporsi a questi test per avere un'idea delle malattie genetiche che possono influenzare lo stato di salute dei loro bambini non ancora nati, per conoscere le caratteristiche ereditarie e per determinare il problema che causa la malattia.

In primo luogo, se in famiglia è diagnosticata una malattia genetica, il sangue viene prelevato dal bambino o dai familiari ammalati, se presenti, e dai genitori e coniugi dei coniugi, in caso negativo. Viene svolto un lavoro preparatorio chiamato setup.

Quindi, i disturbi genetici vengono rilevati con cellule prelevate da embrioni precoci. Dopo questa determinazione, solo gli embrioni intatti vengono trapiantati nell'utero della futura gestante.

I passaggi diagnostici preimpianto passo dopo passo sono i seguenti:

  • Innanzitutto, viene prelevato un campione cellulare senza danneggiare l'embrione.
  • Il DNA della cellula viene quindi estratto.
  • Il DNA viene copiato dalla reazione a catena della polimerasi.
  • Quindi, viene determinato se c'è un gene danneggiato o difettoso nel DNA dell'embrione come risultato dell'analisi molecolare.
  • Dopo l'applicazione del PGT, vengono determinati gli embrioni geneticamente sani.
  • L'embrione più sano tra gli embrioni sani viene trasferito nell'utero della futura mamma.
  • Gli embrioni sani e di alta qualità non utilizzati possono essere congelati e conservati opzionalmente.

I metodi PGT-PGS sono affidabili?

Per applicare questi metodi, occorre prima stimolare le ovaie, poi raccogliere le cellule uovo, gli spermatozoi e infine fecondare queste cellule riproduttive. I campioni di cellule prelevati dagli embrioni che si sviluppano in seguito alla fecondazione vengono esaminati grazie alle opportunità offerte dalla tecnologia odierna. Le cellule non vengono danneggiate in alcun modo. Il margine di errore è accettato come %2.

Quali sono i prezzi delle Transazioni PGS-PGT?

Prezzi Pgt varia a seconda del trattamento scelto in base alle caratteristiche individuali della coppia, alla dose dei farmaci utilizzati, alla durata e al numero di embrioni sottoposti a biopsia. Pertanto, non vi è alcun canone fisso. Tuttavia, per avere informazioni dettagliate sulle nostre operazioni e per prezzi pgt Puoi contattarci per ottenerlo.

Dettagli che le coppie devono sapere sulle transazioni

  • Possono verificarsi problemi tecnici durante la fase di preparazione o biopsia.
  • Anche se viene eseguita con successo una procedura di fecondazione in vitro e PGD, la gravidanza potrebbe non verificarsi dopo il trasferimento.
  • Il risultato dell'analisi di una singola cellula potrebbe non essere diagnosticato come mosaicismo. Per questo motivo, dovrebbe essere fatta la diagnosi prenatale e il risultato dell'analisi dovrebbe essere confermato.
  • Poiché il test viene eseguito sulla cellula bioptica, non tutti i problemi genetici vengono sottoposti a screening con la cellula prelevata per il test.

Importanza della diagnosi genetica

Otteniamo il nostro materiale genetico dai nostri genitori e trasmettiamo metà delle nostre informazioni genetiche ai nostri figli. Le nostre informazioni genetiche sono sulla struttura del DNA. La molecola del DNA ha una struttura filamentosa.

Ogni persona ha 23 paia di DNA, metà dalla madre e metà dal padre. I geni codificati nel DNA forniscono informazioni sulle funzioni e la struttura del corpo.

Il corpo umano è costituito da 23 paia di DNA e 46 cromosomi. 22 di questi sono gli stessi negli uomini e nelle donne. L'altra coppia sono i cromosomi sessuali. È XX nelle donne e XY negli uomini.

DNA e cromosomi non possono essere visti ad occhio nudo. Ma può essere studiato con metodi genetici speciali. Effettuando una diagnosi genetica, è possibile determinare il numero e la struttura dei geni codificati nel DNA o nei cromosomi. malattie genetiche; È diviso in tre gruppi come malattie a gene singolo, malattie cromosomiche e malattie poligeniche multifattoriali. Le malattie che si verificano a seguito di un singolo disturbo genetico sono chiamate malattie del singolo gene. Il disturbo genetico è una condizione che varia a seconda che il gene sia dominante o recessivo e comporta il rischio di essere tramandato di generazione in generazione. determinazione del sesso questa situazione può essere evitata.

Madri e padri, che generalmente hanno un unico difetto genetico e hanno un aspetto sano, trasmettono questo gene ai loro figli. Ogni singola malattia genetica ha i suoi sintomi di malattia unici e il rischio di essere trasmessa alla generazione successiva, a seconda del tipo di malattia.

I disturbi cromosomici si verificano a causa di una carenza numerica o strutturale o di un eccesso del cromosoma. Ogni cromosoma dovrebbe essere strutturalmente in due coppie e dovrebbe esserci un totale di 46 numericamente. Inoltre, le coppie di cromosomi che vengono colorate ed esaminate al microscopio ottico dovrebbero essere strutturalmente identiche tra loro. In caso di carenza o eccesso di una parte dei cromosomi, provoca uno squilibrio nel materiale genetico. Ciò può impedire l'impianto dell'embrione. Ciò può portare alla perdita della gravidanza o problemi riproduttivi e può aprire la strada alla nascita di un bambino con anomalie congenite.

Nonostante il miglioramento della tecnologia, il trattamento delle malattie genetiche non è ancora possibile. Per questo vengono alla ribalta metodi di diagnosi e screening per la prevenzione delle malattie genetiche. Per determinare i rischi genetici o per fare una diagnosi, è di grande importanza eseguire l'esame genetico negli individui a rischio di malattie genetiche.

Per la selezione di embrioni sani, il metodo PGT-PGS è spesso preferito. Con questo metodo si dà la possibilità di avere un bambino sano non solo per le coppie che non possono avere un bambino, ma anche nei casi in cui uno o entrambi i coniugi a rischio di malattie genetiche sono portatori. Screening genetico preimpianto di Cipro Puoi sceglierci con fiducia per l'applicazione.

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