Diagnostic Génétique Préimplantatoire PGS-PGT

CATEGORIESINFERTILITÉ7 juin 2022 Par CK   0

Grâce aux récents développements de la science génétique et du PGS-PGT, il a été possible d'examiner les embryons issus de la fécondation in vitro. La méthode de diagnostic PGS - PGT, qui signifie sélection génétique, est une application qui peut s'appliquer à tous les groupes d'âge, permet un début de grossesse sain et augmente les chances de réussite des essais de FIV.

Ces applications PGS - PGT, qui signifient diagnostic génétique chez l'embryon ou diagnostic génétique préimplantatoire et dépistage génétique préimplantatoire, sont réalisées en prélevant une ou plusieurs cellules d'embryons en développement à l'aide d'une biopsie après la fécondation d'ovules par des spermatozoïdes. Ces cellules sont examinées à l'aide de méthodes spéciales et l'on détermine si elles présentent une anomalie chromosomique numérique ou structurelle ou si elles sont porteuses d'une maladie monogénique. Ces tests sont recommandés aux couples qui présentent une maladie ou une anomalie génétique et qui sont susceptibles d'hériter de ces maladies et anomalies. Avec cette procédure, seuls des embryons sains sont transférés à la mère. Elle est d'une grande importance pour la naissance d'un bébé sain physiquement et psychologiquement. Nous, en tant qu'hôpital IVOX, Dépistage génétique préimplantatoire à Chypre Nous vous présentons l'application.

Qui a besoin d'avoir PGS-PGT ?

• Les personnes qui ont déjà eu un enfant atteint d'une maladie monogénique.
• Les personnes qui se révèlent porteuses d'une maladie monogénique avec un risque de transmission au bébé à la suite des scanners. Si l'un des couples a ce risque, il faut le faire.
• Mères de plus de 36 ans. Cependant, il peut éventuellement être appliqué à n'importe quel groupe d'âge.
• Les personnes qui ont eu deux demandes de FIV ou plus, mais qui n'ont pas abouti à une grossesse.
• Les personnes avec une perte de grossesse récurrente.
• Personnes présentant un facteur d'infertilité masculine avancé.
• Maladie ou troubles monogéniques qui provoquent une modification d'un seul gène chez des parents proches ou éloignés du couple.

Facteur d'âge maternel avancé

À mesure que la future mère vieillit, le risque d'aneuploïdie chez le bébé à naître augmente. Le facteur d'âge affecte le nombre de divisions de chromosomes dans l'œuf. Pour cette raison, des chromosomes en excès ou manquants peuvent se produire dans l'embryon. Alors que le risque d'aneuploïdie dans les embryons des femmes âgées de 35 à 39 ans est de , ce taux peut dépasser chez les femmes de plus de 40 ans. Dépistage génétique Pgtpermet l'implantation d'embryons chromosomiquement normaux et sains.

Perte de grossesse récurrente

Perte de 2 grossesses ou plus avant la 20e semaine de grossesse. La raison peut varier. Elle peut être causée par des anomalies fœtales ou des problèmes dans l'utérus. Des anomalies chromosomiques sont observées dans -80% des cas de fausse couche. Dépistage génétique Pgtaugmente le taux de réussite de la grossesse avec la possibilité de transférer des embryons sains à ce groupe de patientes.

Échec répété de la pratique de la FIV

C'est l'échec de 3 demandes de FIV ou plus malgré le transfert d'embryons sains et de qualité. Ce groupe de patients dépistage génétique pgt augmente les chances de grossesse.

Infertilité masculine

Chez les mâles, l'insuffisance gonadique est associée à une incidence élevée d'anomalies héréditaires ou non héréditaires chez les embryons. Entre %3 et 8 des spermatozoïdes d'hommes sains présentent des anomalies chromosomiques. Chez les hommes ayant de graves problèmes d'infertilité, ce taux est compris entre et 74. Avec les applications PGS-PGT, les anomalies chromosomiques sont éliminées et les chances de grossesse augmentent.

Quand la procédure PGS-PGT est-elle appropriée ?

Après la fécondation, une période de suivi de 3 jours commence dans le système de culture in vitro jusqu'à ce que l'embryon atteigne le stade 8-10 cellules. Une ou plusieurs cellules sont prélevées sur les embryons qui passent cette étape à l'aide d'une biopsie. Certains tests chromosomiques sont effectués sur ces cellules. En général, cette procédure est réalisée sur les chromosomes où l'anomalie est la plus fréquemment observée. À la suite de cette procédure effectuée sur les chromosomes 13, 16, 18, 21, 22, X et Y, on comprend s'il existe ou non une anomalie chromosomique.

Embryons après le processus de biopsie 5e-6e. suivi à jour. Parmi les embryons qui ont atteint le stade de blastocyste, seuls les sains sont transférés dans l'utérus de la future mère.

Comment faire des biopsies d'embryons?

Des morceaux sont prélevés sur les embryons par la méthode laser sous le microscope par des embryologistes. Il est prélevé lorsque l'embryon a 3 jours, par biopsie de blastomère prise au stade 8-10 cellules ou par biopsie de transformateurectoderme prise à partir de la masse cellulaire externe de l'embryon au stade de blastocyste.

La biopsie transectodermique est préférée à la biopsie du blastomère en raison du faible taux de mélange de cellules saines et malsaines, appelé mosaïcisme, et de la possibilité d'endommager l'embryon pendant la procédure.

Que sont les maladies monogéniques ?

La maladie monogénique est le groupe de maladies génétiques qui surviennent à la suite d'une mutation ou d'une malformation d'un seul gène codé sur l'ADN. Ce groupe de maladies est généralement en augmentation en raison des mariages consanguins. Maladies monogéniques ; Il peut être transmis au bébé par transmission autosomique récessive, autosomique dominante, liée à l'X, liée au chromosome Y et mitochondriale.

Le diagnostic des maladies monogéniques est d'une grande importance pour la naissance d'un individu en bonne santé. Nous avons expliqué la liste des maladies pour lesquelles PGS-PGT peut être appliqué, comme suit :

Maladies monogéniques autosomiques récessives :

• Fibrose kystique
• La maladie de Tay-Sachs
• ß-thalassémie
• l'anémie falciforme
• Détermination du groupe Rh
• Atrophie musculaire spinale
• syndrome surrénogénital
• Hyperplasie surrénale congénitale
• Épidermolyse bulleuse
• La maladie de Gaucher
• Anémie de Fanconi
• Conformité HLA
• Maladies à triple répétition
• X fragile
• Dystrophie myotonique
• La maladie de Huntington

Maladies monogéniques autosomiques dominantes :

• Le syndrome de Marfan
• Maladie de Charcot-Marie Tooth type 1-A
• Syndrome de Crouzons
• NF2
• Ostéogenèse imparfaite 1 et 4
• Syndrome de Stickler
• Sclérose tubéreuse
• polypose adénomateuse familiale du coli
• Syndrome de Li Fraumeni
• rétinablastome

Maladies monogéniques liées au chromosome X :

• Syndrome de Lesch Nyhan
• Syndrome oro-facial-digital de type 1
• Syndrome de Hunter MPS2
• Syndrome d'Alport
• Hémophilie
• Agammaglobulinémie
• Ornithine transcarbamylase
• Rétinite pigmentaire
• Maladie de Charcoat-Marie Tooth

PGS-PGT Diagnostic génétique préimplantatoire 2

Embryons sains pour une grossesse saine

À la suite de ces procédures, s'il est entendu que l'embryon a la structure chromosomique correcte, que ce soit structurellement ou numériquement, un bébé en bonne santé naîtra lorsque ces embryons sains seront transférés dans l'utérus de la future mère. Avec la méthode PGS-PGT, on comprend si le chromosome a le bon numéro et la bonne séquence, et il est possible de sélectionner des embryons chromosomiquement sains. Par conséquent, cette méthode est une procédure qui augmente les chances de FIV. En outre Dépistage génétique à Chypre Grâce à ce service, la transmission de nombreuses maladies au bébé est évitée. Cette situation augmente également la probabilité d'avoir un bébé en bonne santé. De plus, étant donné qu'un seul transfert d'embryon est effectué quel que soit l'âge, il réduit le risque de grossesse multiple. vous aussi Dépistage génétique préimplantatoire à Chypre Si vous envisagez la transaction, vous pouvez en toute sécurité obtenir un service de notre part.

Que se passe-t-il si les embryons sont chromosomiquement malsains ?

• Si l'embryon n'a pas une séquence correcte ou une structure chromosomique numériquement correcte, la probabilité que ces embryons se fixent à l'utérus diminue. Cela signifie que la probabilité de grossesse est faible.
• Dans une grossesse avec un embryon malsain, la grossesse est susceptible de progresser avec une fausse couche.
• Lorsqu'une grossesse survient avec un embryon en mauvaise santé, la probabilité que le bébé naisse avec des problèmes de santé est élevée.
• Un embryon malsain signifie un bébé malsain. Les bébés atteints du syndrome de Down peuvent naître si la grossesse se poursuit après l'implantation d'embryons malsains dans l'utérus.

Dans le laboratoire de FIV, même si les embryons sont très bien examinés au microscope et que l'embryon a une image de bonne qualité et un embryon sain, cela ne signifie pas qu'il est chromosomiquement sain. Le microscope est insuffisant pour savoir s'il est chromosomiquement sain ou non. Car dépistage génétique pgt la demande est importante.

Quels sont les objectifs des transactions PGS-PGT ?

Les individus ont la possibilité de transmettre les maladies héréditaires qu'ils portent à leurs bébés à naître. Pour cette raison, il est important que les personnes atteintes de maladies génétiques disposent de ces applications, afin d'avoir des enfants en bonne santé. Ces procédures, réalisées à l'aide de techniques spéciales, permettent de détecter les maladies héréditaires alors qu'elles sont encore au niveau embryonnaire. Des troubles numériques dans le chromosome, des anomalies structurelles, des maladies monogéniques et des maladies liées au chromosome sexuel sont détectés. En outre détermination du sexe En faisant cela, les maladies héréditaires peuvent être évitées d'être transmises aux bébés à naître.

Dans les groupes de patients infertiles ; Il est appliqué pour augmenter les chances de grossesse dans des cas tels que des essais de FIV répétés, un âge féminin avancé, un facteur masculin grave, des pertes de grossesse récurrentes.

Quels sont les avantages des processus PGS-PGT ?

• Avant le transfert de l'embryon, les embryons sains sont détectés à la suite des scans et seuls les embryons sains sont transférés dans l'utérus de la future mère.
• Les meilleurs embryons sont sélectionnés pour le transfert.
• Il augmente les chances de fixation de l'embryon à l'endomètre et donc les chances de grossesse.
• Il réduit le taux de grossesses multiples.
• Comme des embryons chromosomiquement sains sont transférés, cela réduit le risque de fausse couche pendant la grossesse.
• Des situations telles que le traumatisme psychologique après l'interruption médicale de grossesse du couple sont évitées.
• Grâce au typage tissulaire dans les maladies héréditaires telles que la thalassémie, la mucoviscidose et la dystrophie myotonique, un traitement est fourni à l'enfant du couple qui est né avec la maladie auparavant. La transplantation peut se faire avec des cellules souches prélevées dans la moelle osseuse et le sang du cordon.
• prix pgtc'est tout à fait convenable.

Que sont les techniques PGS ?

Cette méthode de dépistage holistique, qui sert à déterminer si l'embryon a un nombre normal et correct de chromosomes, est devenue une méthode avec des taux de réussite élevés en termes de grossesse, car elle augmente les taux de natalité et prévient les anomalies.

• Méthode FISH

Une seule cellule est prélevée sur les embryons en développement le troisième jour et évaluée au microscope après coloration avec des colorants fluorescents. Cette méthode est une méthode ancienne. Il présente un risque d'erreur dû à la coloration et ne peut scanner que 7 à 9 des 24 chromosomes. Aujourd'hui, cette méthode n'est pas préférée.

• Dépistage comparatif des chromosomes a-CGH

Cette méthode détecte les changements dans la quantité d'ADN. Avec la méthode FISH, utilisée depuis longtemps dans les applications de FIV, seul un certain nombre de chromosomes sont scannés, alors qu'un total de 24 chromosomes, 22 autosomiques et 2 sexuels, peuvent être scannés avec un dépistage chromosomique comparatif.

Des duplications, des délétions et des translocations peuvent se produire sur les chromosomes. Ces anomalies maternelles et paternelles peuvent être détectées par un dépistage chromosomique comparatif. Les maladies monogéniques sont également détectées par cette méthode.

Cette méthode permet d'éviter les échecs répétés des tentatives de FIV des patients. Comme tous les chromosomes sont analysés, il s'agit d'une application plus fiable. Il s'agit d'une méthode qui offre de bonnes chances d'analyse car un plus grand nombre de cellules sont examinées.

• Séquençage de nouvelle génération NGS

Avec cette méthode, la comparaison est faite avec un deuxième ADN connu pour être normal après amplification de l'ADN, et les anomalies structurelles et numériques sur les chromosomes peuvent être détectées par un système informatisé. Les séquences de fragments d'ADN, qui ont subi divers processus avec des techniques spéciales, sont lues et évaluées séparément.

Les avantages de la méthode NGS par rapport à la méthode a-CGH sont les suivants :

• S'agissant d'une méthode d'analyse directe, il s'agit d'une technique à haute sensibilité.
• Le taux de détection d'embryons mosaïques avec la méthode a-CGH est de %5. Avec NGS, ce ratio est compris entre -30.
• Le taux d'avortement est plus faible chez les embryons sains et normaux détectés par NGS.
• Un taux d'implantation plus élevé est fourni.

Avec ces méthodes, la possibilité d'un transfert d'embryons sains est offerte. Les taux de grossesse augmentent également de manière significative.

Le test PGS basé sur NGS nuit-il à l'embryon ?

Cette méthode, qui est prélevée et examinée par la méthode de la biopsie par des embryologistes formés et expérimentés, ne présente aucun danger pour l'embryon. Les embryons biopsiés sont ensuite congelés un par un par la méthode de congélation ultra-rapide appelée vitrification. Après la congélation et la décongélation traitementsmoins de %5 de tous les embryons peuvent perdre leur viabilité ou subir une détérioration complète et perdre leur viabilité.

Dans les études, il n'y a aucun détail indiquant que cette procédure augmente les malformations congénitales chez les bébés qui ont subi une procédure PGS basée sur le NGS et qui ont abouti à un accouchement.

Raisons pour lesquelles les couples envisagent des transactions PGS-PGT

• Cela peut augmenter les chances de succès du transfert d'embryons. Les médecins ne transfèrent qu'un seul embryon sain par FIV. À mesure que le taux de grossesse augmente, le risque de fausse couche et de grossesses multiples, qui peuvent présenter un risque pour la mère et les bébés, diminue.
• C'est une méthode considérée pour déterminer le sexe du bébé. La méthode SGP détermination du sexeaide à. Ainsi, le risque de transmission de maladies génétiques basées sur le sexe peut être éliminé. Dépistage génétique à Chypre Contactez-nous pour.
• Elle peut être appliquée pour réduire le risque d'avortement. des grossesses peuvent évoluer vers une fausse couche. Les fausses couches à répétition peuvent affecter la santé de la mère et réduire les chances de conception. Ces méthodes réduisent le risque d'avortement.
• Il peut être appliqué pour augmenter les chances de grossesse. Ces procédures peuvent être appliquées pour augmenter les chances de grossesse dans de nombreux cas, tels que l'âge avancé de la future mère, les échecs récurrents des implants et l'infertilité masculine.

Dépistage génétique avec les procédures PGS-PGT

Pour les couples qui veulent déterminer le sexe du bébé dépistage génétique peut se faire. Encore une fois, afin d'empêcher la transmission d'une lié à une maladie génétique au sexe au bébé, dépistage génétique peut être fait. Dépistage génétique à Chypre Pour cela, vous pouvez nous choisir.

Pour prévenir la transmission de maladies telles que la dystrophie musculaire, l'hémophilie, le syndrome de l'X fragile, l'autisme au bébé à naître, dépistage génétique est important.

Pour déterminer le sexe du bébé, le couple doit recourir à la fécondation in vitro. Avec le traitement de FIV, l'ovule et le sperme sont fécondés dans un environnement de laboratoire. 3ème-5ème des embryons en développement. Le traitement génétique est appliqué aux embryons.

Le sexe du bébé est déterminé en regardant les chromosomes XY. Les embryons du sexe désiré sont transférés dans l'utérus de la future mère. Dépistage génétique Publier- détermination du sexe % donne des résultats précis en tant que fille ou garçon à un taux de 99,9. Dépistage génétique à Chypre Vous pouvez nous contacter pour des informations détaillées sur.

Cependant, le ministère de la Santé de la RTCN n'autorise pas la détermination arbitraire du sexe.

Comment les tests PGS-PGT sont-ils effectués ?

Les couples peuvent faire ces tests afin d'avoir une idée des maladies génétiques qui peuvent affecter l'état de santé de leur bébé à naître, de connaître les caractéristiques héréditaires et de déterminer le problème à l'origine de la maladie.

Tout d'abord, s'il y a une maladie génétique diagnostiquée dans la famille, le sang est prélevé sur l'enfant ou les membres de la famille malades, le cas échéant, et sur les parents et conjoints des conjoints, sinon. Un travail préparatoire appelé setup est effectué.

Ensuite, les troubles génétiques sont détectés avec des cellules prélevées sur des embryons précoces. Après cette détermination, seuls les embryons intacts sont transplantés dans l'utérus de la future mère.

Les étapes de diagnostic préimplantatoire étape par étape sont les suivantes :

• Tout d'abord, un échantillon de cellules est prélevé sans endommager l'embryon.
• L'ADN de la cellule est ensuite extrait.
• L'ADN est copié par réaction en chaîne par polymérase.
• Ensuite, il est déterminé s'il existe un gène endommagé ou défectueux dans l'ADN de l'embryon à la suite d'une analyse moléculaire.
• Après l'application du PGT, les embryons génétiquement sains sont déterminés.
• L'embryon le plus sain parmi les embryons sains est transféré dans l'utérus de la future mère.
• Les embryons sains et de haute qualité non utilisés peuvent être congelés et stockés en option.

Les méthodes PGT-PGS sont-elles fiables ?

Pour appliquer ces méthodes, il faut d'abord stimuler les ovaires, puis recueillir les ovules, les spermatozoïdes et enfin féconder ces cellules reproductrices. Les échantillons de cellules prélevés sur des embryons se développant à la suite d'une fécondation sont examinés grâce aux possibilités offertes par la technologie actuelle. Les cellules ne sont en aucun cas endommagées. La marge d'erreur est acceptée comme étant de %2.

Quels sont les prix des Transactions PGS-PGT ?

Prix pgt varie selon le traitement choisi en fonction des caractéristiques individuelles du couple, de la dose des médicaments utilisés, de la durée et du nombre d'embryons biopsiés. Il n'y a donc pas de frais fixes. Cependant, pour avoir des informations détaillées sur nos activités et pour prix pgt Vous pouvez nous contacter pour l'obtenir.

Détails que les couples doivent savoir sur les transactions

• Des problèmes techniques peuvent survenir lors de la phase de préparation ou de biopsie.
• Même si une procédure de FIV et de DPI réussie est effectuée, la grossesse peut ne pas se produire après le transfert.
• Le résultat d'analyse d'une seule cellule peut ne pas être diagnostiqué comme un mosaïcisme. Pour cette raison, un diagnostic prénatal doit être établi et le résultat de l'analyse doit être confirmé.
• Étant donné que le test est effectué sur la cellule de biopsie, tous les problèmes génétiques ne sont pas dépistés avec la cellule prélevée pour le test.

Importance du diagnostic génétique

Nous obtenons notre matériel génétique de nos parents et transmettons la moitié de notre information génétique à nos enfants. Notre information génétique est sur la structure de l'ADN. La molécule d'ADN a une structure filamenteuse.

Chaque personne a 23 paires d'ADN, la moitié de la mère et l'autre moitié du père. Les gènes codés sur l'ADN fournissent des informations sur les fonctions et la structure du corps.

Le corps humain est composé de 23 paires d'ADN et de 46 chromosomes. 22 d'entre eux sont les mêmes chez les hommes et les femmes. L'autre paire est les chromosomes sexuels. C'est XX chez les femmes et XY chez les hommes.

L'ADN et les chromosomes ne sont pas visibles à l'œil nu. Mais il peut être étudié par des méthodes génétiques spéciales. En faisant un diagnostic génétique, le nombre et la structure des gènes codés sur l'ADN ou dans les chromosomes peuvent être déterminés. maladies génétiques; Il est divisé en trois groupes comme les maladies monogéniques, les troubles chromosomiques et les maladies polygéniques multifactorielles. Les maladies qui surviennent à la suite d'un trouble monogénique sont appelées maladies monogéniques. Le trouble génétique est une condition qui varie selon que le gène est dominant ou récessif et comporte le risque d'être transmis de génération en génération. détermination du sexe cette situation peut être évitée.

Les mères et les pères, qui ont généralement un seul défaut génétique et ont une apparence saine, transmettent ce gène à leurs enfants. Chaque maladie monogénique a ses propres symptômes et le risque d'être transmis à la génération suivante, selon le type de maladie.

Les troubles chromosomiques surviennent à la suite d'une déficience ou d'un excès numérique ou structurel du chromosome. Chaque chromosome devrait être en deux paires structurellement et il devrait y avoir un total de 46 numériquement. De plus, les paires de chromosomes qui sont colorées et examinées au microscope optique doivent être structurellement identiques les unes aux autres. En cas de carence ou d'excès d'une partie des chromosomes, il provoque un déséquilibre du matériel génétique. Cela peut empêcher l'implantation de l'embryon. Cela peut entraîner une perte de grossesse ou des problèmes de reproduction, et peut ouvrir la voie à la naissance d'un bébé atteint d'anomalies congénitales.

Malgré l'amélioration de la technologie, le traitement des maladies génétiques n'est toujours pas possible. Pour cette raison, les méthodes de diagnostic et de dépistage pour la prévention des maladies génétiques sont au premier plan. Afin de déterminer les risques génétiques ou d'établir un diagnostic, il est d'une grande importance d'effectuer un examen génétique chez les personnes à risque de maladies génétiques.

Pour la sélection d'embryons sains, la méthode PGT-PGS est souvent préférée. Avec cette méthode, cela donne la chance d'avoir un bébé en bonne santé non seulement pour les couples qui ne peuvent pas avoir de bébé, mais aussi dans les cas où l'un ou les deux conjoints à risque de maladie génétique sont porteurs. Dépistage génétique préimplantatoire à Chypre Vous pouvez nous choisir en toute confiance pour l'application.

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