PGS-PGT Преимплантационна генетична диагностика
КАТЕГОРИИБЕЗПЛОДИЕюни 7, 2022 От CK 0
С последните постижения на генетичната наука и PGS-PGT стана възможно да се изследват ембрионите, получени при ин витро оплождане. Методът за диагностика PGS - PGT, което означава генетична селекция, е приложение, което може да се прилага при всички възрастови групи, осигурява здравословно начало на бременността и увеличава шансовете за успех при опитите за ин витро.
Тези приложения PGS - PGT, които означават генетична диагностика на ембриона или предимплантационна генетична диагностика и предимплантационен генетичен скрининг, се извършват чрез вземане на една или повече клетки от развиващите се ембриони с помощта на биопсия след оплождане на яйцеклетки със сперматозоиди. Тези клетки се изследват с помощта на специални методи и се установява дали има числено или структурно хромозомно нарушение или дали са носители на заболяване на един ген. Тези тестове се препоръчват на двойки, при които има генетично заболяване или аномалия и които има вероятност да наследят тези заболявания и аномалии. При тази процедура на майката се прехвърлят само здрави ембриони. Тя е от голямо значение за раждането на физически и психически здраво бебе. Ние, като болница IVOX, Кипър преимплантационен генетичен скрининг Представяме ви приложението.
Кой трябва да се подложи на PGS-PGT?
- Лица, които преди това са имали дете с болест на един ген.
- Лица, за които е установено, че са носители на заболяване с един ген, при което съществува риск от предаване на заболяването на бебето в резултат на сканирането. Ако при една от двойките има такъв риск, то трябва да се направи.
- майки на възраст над 36 години. По желание обаче може да се приложи за всяка възрастова група.
- Лица, които са се подложили на две или повече ин витро оплождания, но те не са довели до бременност.
- Лица с повтаряща се загуба на бременност.
- Лица с напреднал мъжки фактор на безплодие.
- Болест на един ген или разстройства, които причиняват промяна на един ген в близки или далечни роднини на двойката.
Фактор за напреднала възраст на майката
С напредването на възрастта на бъдещата майка се увеличава рискът от анеуплоидия при бебето, което ще се роди. Възрастовият фактор влияе върху броя на деленията на хромозомите в яйцеклетката. По тази причина в ембриона може да се появят излишни или липсващи хромозоми. Въпреки че рискът от анеуплоидия в ембрионите на жени на възраст 35-39 години е , този процент може да надвиши при жените над 40 години. Генетичен скрининг на Pgtпозволява имплантирането на хромозомно нормални и здрави ембриони.
Повтаряща се загуба на бременност
Загуба на 2 или повече бременности преди 20-ата седмица от бременността. Причината може да е различна. Тя може да бъде причинена от аномалии на плода или проблеми в матката. Хромозомни аномалии се наблюдават при -80 от случаите на спонтанен аборт. Генетичен скрининг на Pgtувеличава процента на успешна бременност с възможността за трансфер на здрави ембриони при тази група пациенти.
Повтарящ се неуспех на IVF практиката
Това е неуспехът на 3 или повече опити за ин витро, въпреки че са трансферирани качествени и здрави ембриони. Тази група пациенти генетичен скрининг на pgt увеличава шанса за забременяване.
Безплодие по мъжки фактор
При мъжете гонадната недостатъчност е свързана с висока честота на наследствени или ненаследствени аномалии при ембрионите. Между %3 и 8 от сперматозоидите на здрави мъже имат хромозомни аномалии. При мъжете с тежки проблеми с безплодието този процент е между и 74. С приложенията на PGS-PGT хромозомните аномалии се елиминират и шансът за бременност се увеличава.
Кога е подходяща процедурата PGS-PGT?
След оплождането започва 3-дневен период на проследяване в системата за култивиране in vitro, докато ембрионът достигне 8-10 клетъчен стадий. От ембрионите, преминали този стадий, се вземат една или повече клетки с помощта на биопсия. Върху тези клетки се извършват определени хромозомни тестове. По принцип тази процедура се извършва върху хромозомите, при които аномалията се наблюдава най-често. В резултат на тази процедура, извършена върху 13, 16, 18, 21, 22, X и Y хромозоми, се разбира дали има хромозомно нарушение или не.
Ембриони след процеса на биопсия 5-6-и. проследени до момента. От ембрионите, които са достигнали стадий бластоцист, само здравите се прехвърлят в матката на бъдещата майка.
Как се вземат биопсии от ембриони?
От ембрионите се вземат парчета с помощта на лазерен метод под микроскоп от ембриолози. Вземат се, когато ембрионът е на 3 дни, чрез бластомерна биопсия, взета на 8-10 клетъчен стадий, или чрез трансформационна биопсия, взета от външната клетъчна маса на ембриона на стадий бластоцист.
Трансектодермалната биопсия се предпочита пред бластомерната биопсия поради ниската степен на смесване на здрави и нездрави клетки, наречена мозаицизъм, и възможността за увреждане на ембриона по време на процедурата.
Какво представляват заболяванията с един ген?
Единичната генна болест е група генетични заболявания, които възникват в резултат на мутация или малформация в един ген, кодиран в ДНК. Тази група болести обикновено се увеличава в резултат на бракове между роднини. Могат да се предадат на бебето чрез автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно, Х-свързано, Y-хромозомно и митохондриално унаследяване.
Диагностицирането на единични генни заболявания е от голямо значение за раждането на здрав индивид. Обяснихме списъка със заболявания, за които може да се прилага PGS-PGT, както следва:
Автозомно-рецесивни заболявания с един ген:
- Кистозна фиброза
- Заболяване на Tay Sachs
- ß-таласемия
- сърповидно-клетъчна анемия
- Определяне на Rh група
- Спинална мускулна атрофия
- адреногенитален синдром
- Вродена надбъбречна хиперплазия
- Епидермолизис булоза
- Болест на Гоше
- Анемия на Фанкони
- Съответствие с HLA
- Тройно повтарящи се заболявания
- Крехка X
- Миотонична дистрофия
- Болест на Хънтингтън
Автозомно-доминантни едногенни заболявания:
- Синдром на Марфан
- Болест на зъбите на Шарко-Мари тип 1-A
- Синдром на крузоните
- NF2
- Osteogenesis impeerfecta 1 и 4
- Синдром на стикера
- Туберозна склероза
- Фамилна аденоматозна полипоза coli
- Синдром на Li Fraumeni
- Ретинабластом
Заболявания с един ген, свързани с Х-хромозомата:
- Синдром на Lesch Nyhan
- Оро-фациално-дигитален синдром тип 1
- Синдром на ловеца MPS2
- Синдром на Алпорт
- Хемофилия
- Агамаглобулинемия
- Орнитин транскарбамилаза
- Пигментен ретинит
- Заболяване на зъбите Charcoat-Marie
PGS-PGT Преимплантационна генетична диагностика 2
Здрави ембриони за здравословна бременност
В резултат на тези процедури, ако се разбере, че ембрионът има правилна хромозомна структура, било то структурна или числена, ще се роди здраво бебе, тъй като тези здрави ембриони се прехвърлят в матката на бъдещата майка. При метода PGS-PGT се разбира дали хромозомата има правилен брой и правилна последователност и е възможно да се изберат здрави хромозомни ембриони. Следователно този метод е процедура, която увеличава шанса за ин витро оплождане. Освен това Кипърски генетичен скрининг С тази услуга се предотвратява предаването на много болести на бебето. Тази ситуация също така увеличава вероятността за раждане на здраво бебе. Освен това, тъй като се извършва трансфер на един ембрион независимо от възрастта, това намалява риска от многоплодна бременност. вие също Кипър преимплантационен генетичен скрининг Ако обмисляте сделката, можете спокойно да получите услуга от нас.
Какво се случва, ако ембрионите са хромозомно нездрави?
- Ако ембрионът няма правилна последователност или правилна хромозомна структура, шансът тези ембриони да се закрепят в матката намалява. Това означава, че вероятността за забременяване е малка.
- При бременност с нездрав ембрион има вероятност бременността да протече със спонтанен аборт.
- Когато бременността се извършва с нездрав ембрион, вероятността бебето да се роди със здравословни проблеми е голяма.
- Нездрав ембрион означава нездраво бебе. Бебета със синдрома на Даун могат да се родят, ако бременността продължи след имплантирането на нездравия ембрион в матката.
В лабораторията за ин витро оплождане, дори ако ембрионите се изследват много добре под микроскоп и ембрионът има образ с добро качество и е здрав, това не означава, че е хромозомно здрав. Микроскопът не е достатъчен, за да се разбере дали е хромозомно здрав или не. Защото генетичен скрининг на pgt приложението е важно.
Какви са целите на транзакциите PGS-PGT?
Хората имат възможност да предадат наследствените болести, които носят, на неродените си бебета. Поради тази причина е важно хората с генетични заболявания да си направят тези приложения, за да имат здрави деца. Тези процедури, извършвани с помощта на специални техники, дават възможност за откриване на наследствени заболявания, докато те са още на ембрионално ниво. Откриват се числени нарушения в хромозомите, структурни аномалии, заболявания на един ген и заболявания, свързани с половите хромозоми. Освен това определяне на пола По този начин може да се предотврати предаването на наследствени заболявания на неродените бебета.
При безплодни групи пациенти; Прилага се за увеличаване на шанса за забременяване в случаи като многократни опити за ин витро, напреднала женска възраст, тежък мъжки фактор, повтарящи се загуби на бременност.
Какви са предимствата на процесите PGS-PGT?
- Преди да се прехвърли ембрионът, в резултат на сканирането се откриват здрави ембриони и само здравите се прехвърлят в матката на бъдещата майка.
- Най-добрите ембриони се избират за трансфер.
- Това увеличава шанса за прикрепване на ембриона към ендометриума и следователно шанса за забременяване.
- Той намалява честотата на многоплодната бременност.
- Тъй като се трансферират здрави хромозомни ембриони, това намалява риска от спонтанен аборт по време на бременността.
- Предотвратяват се ситуации като психологическа травма след медицинско прекъсване на бременността от страна на двойката.
- С тъканното типизиране при наследствени заболявания като таласемия, муковисцидоза и миотонична дистрофия се осигурява лечение на детето на двойката, което е родено със заболяването преди това. Трансплантацията може да се извърши със стволови клетки, взети от костен мозък и кръв от пъпна връв.
- Цени на pgtтя е доста подходяща.
Какви са техниките на PGS?
Този цялостен метод за скрининг, който се използва за определяне на това дали ембрионът има нормален и правилен брой хромозоми, се е превърнал в метод с висока успеваемост по отношение на бременността, тъй като увеличава раждаемостта и предотвратява аномалиите.
- Метод FISH
На третия ден от развиващите се ембриони се взема единична клетка, която се оценява под микроскоп след оцветяване с флуоресцентни багрила. Този метод е стар метод. При него има риск от грешка поради оцветяването и може да се сканират само 7-9 от 24-те хромозоми. Днес този метод не се предпочита.
- a-CGH Сравнителен хромозомен скрининг
Този метод открива промени в количеството на ДНК. При метода FISH, който се използва от дълго време при IVF, се сканират само определен брой хромозоми, докато при сравнителния хромозомен скрининг могат да се сканират общо 24 хромозоми - 22 автозомни и 2 полови.
В хромозомите могат да възникнат дупликации, делеции и транслокации. Тези майчини и бащини аномалии могат да бъдат открити чрез сравнителен хромозомен скрининг. Чрез този метод се откриват и единични генни заболявания.
С този метод се предотвратяват многократните неуспешни опити за ин витро. Тъй като се сканират всички хромозоми, това е по-надеждно приложение. Това е метод, който осигурява здравословен шанс за анализ, тъй като се изследват повече клетки.
- NGS Секвениране от следващо поколение
При този метод се прави сравнение с втора ДНК, за която се знае, че е нормална след амплификация на ДНК, и чрез компютъризирана система могат да се открият както структурни, така и цифрови аномалии на хромозомите. Последователностите на ДНК фрагментите, които са преминали през различни процеси със специални техники, се разчитат и оценяват поотделно.
Предимствата на метода NGS пред метода a-CGH са следните:
- Тъй като това е метод на директен анализ, той е техника с висока чувствителност.
- Степента на откриване на мозаечни ембриони с метода a-CGH е %5. При NGS този коефициент е между -30.
- Честотата на абортите е по-ниска при здрави и нормални ембриони, открити чрез NGS.
- Осигурена е по-висока степен на имплантация.
С тези методи се осигурява възможност за трансфер на здрави ембриони. Процентът на забременяване също се увеличава значително.
Уврежда ли тестът PGS, базиран на NGS, ембриона?
Този метод, който се взема и изследва чрез метода на биопсията от обучени и опитни ембриолози, не вреди на ембриона. След това биопсираните ембриони се замразяват един по един чрез метода на свръхбързо замразяване, наречен витрификация. След замразяването и размразяването процедури, при по-малко от %5 от всички ембриони може да настъпи загуба на жизнеспособност или пълно влошаване и загуба на жизнеспособност.
В проучванията няма данни, че тази процедура увеличава вродените дефекти при бебетата, които са преминали през PGS процедура, базирана на NGS, и са родили.
Причини за двойките да обмислят трансакции с PGS-PGT
- Това може да увеличи шансовете за успех при трансфера на ембриони. Лекарите трансферират само един здрав ембрион чрез IVF. С увеличаването на броя на бременностите намалява рискът от спонтанен аборт и многоплодна бременност, които могат да представляват риск както за майката, така и за бебетата.
- Това е метод, който се използва за определяне на пола на бебето. Методът PGS определяне на полапомага на. По този начин може да се елиминира рискът от предаване на генетични болести в зависимост от пола. Кипърски генетичен скрининг Свържете се с нас за.
- Тя може да се прилага за намаляване на риска от аборт. на бременността може да протече със спонтанен аборт. Повтарящите се спонтанни аборти могат да повлияят на здравето на майката и да намалят шанса за зачеване. Тези методи намаляват риска от аборт.
- Може да се прилага за увеличаване на шанса за забременяване. Тези процедури могат да се прилагат за увеличаване на шанса за бременност в много случаи, като например напреднала възраст на бъдещата майка, повтарящи се неуспешни имплантации и мъжко безплодие.
Генетичен скрининг с процедури PGS-PGT
За двойки, които искат да определят пола на бебето генетичен скрининг може да се направи. Отново, за да се предотврати предаването на генетични заболявания за секс с бебето, генетичен скрининг може да се направи. Кипърски генетичен скрининг За тази цел можете да изберете нас.
За да се предотврати предаването на нероденото бебе на заболявания като мускулна дистрофия, хемофилия, синдром на чупливата Х и аутизъм, генетичен скрининг е важно.
За да определи пола на бебето, двойката трябва да прибегне до ин витро оплождане. При ин витро лечението яйцеклетката и сперматозоидът се оплождат в лабораторна среда. В резултат на това се получават 3-5 от развиващите се ембриони. При ембрионите се прилага генетична обработка.
Полът на бебето се определя чрез изследване на XY хромозомите. Ембрионите от желания пол се прехвърлят в матката на бъдещата майка. Генетичен скрининг след определяне на пола % дава точни резултати за момиче или момче със степен на точност 99,9. Кипърски генетичен скрининг Можете да се свържете с нас, за да получите подробна информация за.
Въпреки това Министерството на здравеопазването на Трънската народна република не позволява произволно определяне на пола.
Как се извършват тестовете PGS-PGT?
Двойките могат да си направят тези тестове, за да имат представа за генетичните заболявания, които могат да повлияят на здравословното състояние на техните неродени деца, да се запознаят с наследствените характеристики и да определят проблема, който причинява заболяването.
На първо място, ако в семейството има диагностицирано генетично заболяване, се взема кръв от болното дете или членове на семейството, ако има такива, и от родителите и съпрузите на съпрузите, ако няма такива. Извършва се подготвителна работа, наречена настройка.
След това генетичните нарушения се откриват с клетки, взети от ранни ембриони. След това определяне в матката на бъдещата майка се трансплантират само неповредени ембриони.
Стъпките на предимплантационната диагностика са следните:
- Първо се взема клетъчна проба, без да се уврежда ембрионът.
- След това се извлича ДНК на клетката.
- ДНК се копира чрез полимеразна верижна реакция.
- След това в резултат на молекулярен анализ се установява дали в ДНК на ембриона има увреден или дефектен ген.
- След прилагането на PGT се определят генетично здрави ембриони.
- Най-здравият ембрион сред здравите ембриони се прехвърля в матката на бъдещата майка.
- Неизползваните здрави и висококачествени ембриони могат да бъдат замразени и съхранени по желание.
Надеждни ли са методите PGT-PGS?
За да се приложат тези методи, първо трябва да се стимулират яйчниците, след това да се съберат яйцеклетки, да се съберат сперматозоиди и накрая тези репродуктивни клетки да се оплодят. Клетъчните проби, взети от ембриони, развиващи се в резултат на оплождането, се изследват чрез възможностите, предоставени от съвременните технологии. Клетките не се увреждат по никакъв начин. Приема се, че допустимата грешка е %2.
Какви са цените на транзакциите PGS-PGT?
Цени на Pgt варира в зависимост от избраното лечение, основано на индивидуалните характеристики на двойката, дозата на използваните лекарства, продължителността и броя на биопсираните ембриони. Поради това няма фиксирана такса. Въпреки това, за да получите подробна информация за нашите операции и да Цени на pgt Можете да се свържете с нас, за да го получите.
Подробности, които двойките трябва да знаят за транзакциите
- Технически проблеми могат да възникнат по време на фазата на подготовка или биопсия.
- Дори и да е извършена успешна IVF и PGD процедура, след трансфера може да не настъпи бременност.
- Резултатът от анализа на единична клетка може да не се диагностицира като мозаицизъм. По тази причина трябва да се направи пренатална диагностика и да се потвърди резултатът от анализа.
- Тъй като тестът се извършва върху биопсична клетка, не всички генетични проблеми се изследват с клетката, взета за изследване.
Значение на генетичната диагностика
Получаваме генетичния си материал от родителите си и предаваме половината от генетичната си информация на децата си. Генетичната ни информация се намира в структурата на ДНК. Молекулата на ДНК има нишковидна структура.
Всеки човек има 23 двойки ДНК, половината от майката и половината от бащата. Гените, кодирани в ДНК, предоставят информация за функциите и структурата на тялото.
Човешкото тяло се състои от 23 двойки ДНК и 46 хромозоми. 22 от тях са еднакви при мъжете и жените. Другата двойка са половите хромозоми. Тя е XX при жените и XY при мъжете.
ДНК и хромозомите не могат да се видят с просто око. Но могат да бъдат изследвани чрез специални генетични методи. Чрез поставяне на генетична диагноза може да се определи броят и структурата на гените, кодирани върху ДНК или в хромозомите. генетични заболявания; Разделят се на три групи като едногенни заболявания, хромозомни нарушения и многофакторни полигенни заболявания. Заболяванията, които възникват в резултат на нарушение на един ген, се наричат едногенови заболявания. Генното разстройство е състояние, което варира в зависимост от това дали генът е доминантен или рецесивен и носи риск да се предава от поколение на поколение. определяне на пола тази ситуация може да бъде избегната.
Майките и бащите, които обикновено имат един-единствен генен дефект и са със здрав външен вид, предават този ген на децата си. Всяко едно генно заболяване има свои уникални симптоми и риск да се предаде на следващото поколение в зависимост от вида на заболяването.
Хромозомните нарушения се появяват в резултат на цифров или структурен дефицит или излишък на хромозома. Всяка хромозома трябва да е в две двойки структурно и да има общо 46 броя. Освен това двойките хромозоми, които са оцветени и изследвани под светлинен микроскоп, трябва да са структурно идентични помежду си. В случай на недостиг или излишък на част от хромозомите, това води до дисбаланс в генетичния материал. Това може да попречи на имплантирането на ембриона. Това може да доведе до загуба на бременност или репродуктивни проблеми, както и да проправи пътя за раждането на бебе с вродени аномалии.
Въпреки усъвършенстването на технологиите, лечението на генетичните заболявания все още не е възможно. Поради тази причина на преден план излизат методите за диагностика и скрининг за превенция на генетичните заболявания. За да се определят генетичните рискове или да се постави диагноза, от голямо значение е да се извърши генетично изследване при лица, изложени на риск от генетични заболявания.
За подбор на здрави ембриони често се предпочита методът PGT-PGS. С този метод се дава възможност за раждане на здраво бебе не само на двойки, които не могат да имат дете, но и в случаите, когато единият или и двамата съпрузи, изложени на риск от генетично заболяване, са носители. Кипър преимплантационен генетичен скрининг Можете да ни изберете с увереност за приложението.
Получете надеждно обслужване в болница IVOX
Ние, като болница и център за ин витро IVOX, сме наясно, че предоставяме услуги в областта на здравеопазването. Поради тази причина ви предлагаме здравни услуги, съобразени с вашата чувствителност и нужди. Цени на pgt Нашата болница е много икономична в сравнение с други болници. Можете да ни изберете с увереност за качествена здравна услуга.
Чрез нашите експертни и професионални лекари и ембриолози Кипър преимплантационен генетичен скрининг Получете услуга от нас с увереност за нейното прилагане и здравословен процес.
Да получите подробна информация за нашите здравни услуги, Кипър Генетичен скрининг Можете да се свържете с нас на посочените телефони за контакт, за да получите информация или да си уговорите среща.