Azoospermia: Comprendere e Affrontare l'Assenza di Spermatozoi

L'azoospermia è una condizione maschile caratterizzata dall'assenza totale di spermatozoi nell'eiaculato. Colpisce circa l’1% della popolazione maschile generale e circa il 10-15% degli uomini infertili. La diagnosi di azoospermia può essere sconvolgente per gli uomini e le coppie che desiderano avere figli, ma è fondamentale sapere che, grazie ai progressi della medicina riproduttiva, esistono diverse opzioni e rimedi.

Come si diagnostica l'azoospermia?

La diagnosi di azoospermia viene posta dopo che due o più analisi del liquido seminale (spermiogrammi), eseguite a distanza di almeno 2-3 mesi e secondo precise linee guida, non rilevano la presenza di spermatozoi. Una volta diagnosticata, sono necessarie ulteriori indagini per determinare la causa sottostante, che è cruciale per stabilire il trattamento più appropriato:

1. Esame Fisico:Valutazione delle dimensioni e della consistenza dei testicoli, della palpazione dell'epididimo e dei vasi deferenti.
2. Esami Ormonali:Dosaggio di ormoni come FSH (ormone follicolo-stimolante), testosterone e prolattina. Livelli elevati di FSH possono indicare un problema nella produzione di spermatozoi, mentre bassi livelli possono suggerire un problema ipotalamico o ipofisario.
3. Ecografia Scrotale:Per valutare la struttura dei testicoli e dell'epididimo e rilevare eventuali ostruzioni o anomalie.
4. Test Genetici:
   • Cariotipo:Per escludere anomalie cromosomiche (es. sindrome di Klinefelter XXY).
   • Microdelezioni del cromosoma Y:Ricerca di delezioni in specifiche regioni del cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc) che sono coinvolte nella spermatogenesi.
   • Mutazioni del gene CFTR:Per escludere la fibrosi cistica o l'agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD), una causa comune di azoospermia ostruttiva.
5. Biopsia testicolare (diagnostica):In alcuni casi, può essere eseguita per determinare se la produzione di spermatozoi avviene all'interno del testicolo (e in che misura) e per differenziare tra forme ostruttive e non ostruttive.

Tipi di Azoospermia e possibili cause

L'azoospermia si divide principalmente in due categorie:

1. Azoospermia Ostruttiva (OA)
   In questa forma, i testicoli producono normalmente spermatozoi, ma c'è un blocco lungo le vie seminali (epididimo, vasi deferenti, dotti eiaculatori) che impedisce agli spermatozoi di raggiungere l'eiaculato.

• Causa:
  • Agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD):Assenza congenita dei dotti che trasportano lo sperma, spesso associata a mutazioni del gene CFTR (fibrosi cistica).
  • Infezioni o infiammazioni pregresse:Come epididimiti o prostatiti che possono causare cicatrici e ostruzioni.
  • Interventi chirurgici:Precedenti interventi come ernie inguinali o vasectomia.
  • Cisti o tumori:Raramente, possono bloccare le vie seminali.

2. Azoospermia Non Ostruttiva (NOA) o Secretoria
   In questa forma, il problema risiede nella produzione di spermatozoi all'interno dei testicoli (spermatogenesi), che è assente o gravemente compromessa.

• Causa:
  • Fattori Genetici:
    • Anomalie cromosomiche: Sindrome di Klinefelter (47,XXY).
    • Microdelezioni del cromosoma Y:Delezioni nelle regioni AZF.
  • Danno Testicolare:
    • Criptorchidismo:Testicoli non discesi alla nascita.
    • Orchite:Infiammazione dei testicoli (es. da parotite).
    • Torsione testicolare.
    • Traumi testicolari.
    • Varicocele severo non trattato.
    • Esposizione a tossine o radiazioni.
    • Chemioterapia o radioterapia.
  • Fattori Ormonali (Ipo-Ipo):Bassi livelli di ormoni ipotalamici o ipofisari che regolano la produzione di testosterone e spermatozoi (es. sindrome di Kallmann).
  • Azoospermia idiopatica:Quando non si riesce a identificare una causa specifica.

Possibili Rimedi e Opzioni Terapeutiche

La gestione dell'azoospermia dipende dalla sua causa sottostante:

1. Per l'Azoospermia Ostruttiva:

1. Ricostruzione Chirurgica:In alcuni casi (es. dopo vasectomia o per ostruzioni specifiche), è possibile tentare una microchirurgia per ricollegare le vie seminali (es. vaso-vasostomia, epididimo-vasostomia). Il successo della ricostruzione nel permettere una gravidanza naturale varia.
2. Recupero Chirurgico di Spermatozoi (SSR):Questa è l'opzione più comune ed efficace, seguita da FIVET/ICSI. Gli spermatozoi vengono recuperati direttamente dall'epididimo o dal testicolo:
   • TESA (Testicular Sperm Aspiration):Aspirazione di spermatozoi dal testicolo o dall'epididimo tramite ago (meno invasiva).
   • TESE (estrazione dello sperma testicolare):Prelievo di piccole biopsie di tessuto testicolare.
   • Micro-TESE (Microdissection TESE):La tecnica più avanzata, eseguita con microscopio chirurgico per individuare le aree con maggiore probabilità di contenere spermatozoi, minimizzando il danno testicolare. Gli spermatozoi recuperati vengono poi utilizzati per ICSI.

1. Per l'Azoospermia Non Ostruttiva:

1. Terapia Ormonale:Se l'azoospermia è dovuta a squilibri ormonali (ipo-ipo), la somministrazione di ormoni gonadotropina può stimolare la produzione di spermatozoi. Questo è un trattamento specifico e non si applica alla maggior parte dei casi di NOA.
2. Recupero Chirurgico di Spermatozoi (SSR):In molti casi di NOA, anche se la produzione è minima o focale, è possibile recuperare gli spermatozoi. La Micro-TESE è la tecnica che offre i più alti tassi di successo nel trovare spermatozoi in questi pazienti, grazie alla sua precisione. Gli spermatozoi recuperati vengono poi utilizzati per ICSI.
3. Terapia per Varicocele:Se presente un varicocele severo, la sua correzione chirurgica può migliorare la spermatogenesi in una minoranza di pazienti con NOA, ma non è una garanzia per la risoluzione dell'azoospermia.
4. Opzioni Alternative (Quando il Recupero non è Possibile o desiderato):
5. Donazione di Sperma:Se non è possibile recuperare gli spermatozoi o se la coppia preferisce questa opzione, la donazione di sperma da un donatore anonimo rappresenta una valida alternativa per concepire tramite IUI o FIVET/ICSI.
6. Adozione:L'adozione di un bambino offre un percorso alternativo per la genitorialità.

Considerazioni Importanti:

• Supporto Psicologico:La diagnosi e il percorso di trattamento dell'azoospermia possono essere emotivamente impegnativi per l'uomo e la coppia. Il supporto psicologico è fondamentale.
• Consulenza Genetica:Data la frequente associazione dell'azoospermia con cause genetiche, una consulenza genetica è sempre raccomandata per comprendere i rischi e le implicazioni per la prole.
• Esperienza del Centro:Il successo delle tecniche di recupero spermatico e ICSI dipende fortemente dall'esperienza del team medico e del laboratorio di embriologia. La Dott.ssa Mürüde Çakartaş Dağdelen e il suo team vantano più di 25 anni di esperienza e un elevato tasso di successo, garantendo prestazioni altamente personalizzate e all'avanguardia.

L'azoospermia, sebbene complessa, non è più una condanna all'infertilità. Con una diagnosi accurata e le moderne tecniche di riproduzione assistita, molte coppie possono realizzare il loro sogno di avere un figlio.